¿Qué es la progeria, enfermedad visibilizada por el biólogo Sammy Basso?
Sammy Basso, un italiano enfermo de progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford, la enfermedad del envejecimiento prematuro, murió a los 28 años, por eso te contamos en qué consiste la enfermedad.
¿Qué es la progeria?
DE acuerdo con Mayo Clinic, la progeria, también conocida como síndrome de Hutchinson-Gilford, es una rara enfermedad genética que provoca un envejecimiento prematuro en los niños. Aunque al nacer parecen sanos, los primeros signos de la enfermedad comienzan a manifestarse en el primer año de vida. Los niños afectados muestran un crecimiento lento, pérdida de cabello y una disminución de la grasa corporal, entre otros síntomas.
Este trastorno progresivo afecta a aproximadamente uno de cada 20 millones de personas en el mundo. A medida que avanza, los niños con progeria desarrollan características físicas distintivas, como una cabeza desproporcionadamente grande, una piel delgada y venas visibles.
Además, experimentan serios problemas cardiovasculares, que suelen ser la causa de muerte en la mayoría de los casos. La expectativa de vida promedio es de 15 años, aunque algunos pacientes pueden llegar a vivir hasta los 20.
Síntomas y complicaciones de la progeria
La progeria afecta principalmente al desarrollo físico, pero no interfiere en el desarrollo motor o cognitivo de los niños.
Los síntomas más comunes incluyen retraso en el crecimiento, piel arrugada, caída de pelo, y problemas en los huesos y las articulaciones. También se presentan problemas graves de salud como enfermedades cardiovasculares, resistencia a la insulina, y dislocación de cadera.
Uno de los mayores peligros de la progeria es la aterosclerosis, un endurecimiento de las arterias que puede provocar ataques cardíacos o accidentes cerebrovasculares. A diferencia de otros problemas relacionados con el envejecimiento, como el cáncer, estos niños no suelen desarrollar esas complicaciones.
Causas y factores de riesgo
La progeria es causada por una mutación en el gen conocido como lamina A, que genera una proteína defectuosa llamada progerina. Esta proteína inestable es la responsable de los síntomas de envejecimiento prematuro. La mutación genética se produce de manera aleatoria, y en la mayoría de los casos no se hereda de los padres.
Aunque la progeria es extremadamente rara, tener un hijo con esta enfermedad incrementa ligeramente las probabilidades de que otro hijo pueda padecerla. No se conocen factores de riesgo como el entorno o el estilo de vida que influyan en la aparición de la enfermedad, pero algunos estudios sugieren que la edad avanzada de los padres podría ser un factor.
Tratamiento
A pesar de que no existe una cura para la progeria, los avances en la investigación han permitido desarrollar tratamientos que ayudan a controlar los síntomas y prolongar la vida de los pacientes.
Las terapias se enfocan en mejorar la calidad de vida y reducir las complicaciones cardiovasculares, que son las principales causas de muerte.
Los investigadores continúan explorando nuevas alternativas terapéuticas, brindando esperanza a los afectados por este trastorno.
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