El síndrome de la persona rígida se caracteriza por episodios de rigidez y espasmos musculares de los músculos del tronco y de los brazos y piernas.
Céline Dion reconoció tener esta rara enfermedad neurológica hace algunos meses y su hermana aseguró que no han encontrado un medicamento que ayude a la cantante.
¿Qué es el síndrome de la persona rígida?
De acuerdo con el Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales (NCATS, por sus siglas en inglés), se cree que el “síndrome de la persona rígida” es una enfermedad autoinmune en la que el sistema inmune ataca su propio sistema nervioso central y se asocia con otras enfermedades como la diabetes, tiroiditis, vitíligo y la anemia perniciosa.
Las personas con esta enfermedad pueden sufrir los espasmos musculares, debido a que se producen por una sensibilidad aumentada al ruido, al tacto y como una respuesta al sobresalto. Las personas con el síndrome también pueden asumir posturas anormales. La enfermedad afecta más a las mujeres que a los hombres.
¿Cuáles son los síntomas de esta extraña enfermedad?
El NCATS detalla que el síndrome de la persona rígida se caracteriza por episodios de rigidez muscular en el tronco y los miembros. La mayoría de las veces los síntomas comienzan entre los 30 y 60 años. Entre los síntomas están:
- Posturas anormales tales como encorvarse sobre sí mismo
- Episodios de rigidez muscular
- Espasmos provocados por una sensibilidad aumentada al ruido, al tacto y como una respuesta al sobresalto
- Caídas debido a los espasmos y la rigidez muscular al caminar o ponerse de pie
- Parálisis cerebral
- Epilepsia
Adicionalmente, según los especialistas, las personas que padecen dicha afección pueden presentar ansiedad y depresión, probablemente por causa de los síntomas que afectan sus actividades diarias, aunque este padecimiento se relaciona con niveles bajos de neurotransmisores que ayudan a mantener el estado de ánimo de una persona.
¿El síndrome de la persona rígida tiene una cura?
Según el NCATS, el síndrome de la persona rígida no tiene cura, pero destaca que existen múltiples grupos de apoyo y organizaciones que proporcionan información centrada en los pacientes e “impulsan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas”.
Sin embargo, el Manual MSD de diagnóstico y terapia señala que existen tratamientos para reducir el impacto de los síntomas, entre ellos, los espasmos musculares. A través de una terapia sintomática se puede aliviar la rigidez muscular constante.
¿Cuáles son las causas de este inusual síndrome?
Los científicos aún no han resuelto con exactitud cuáles son las causas del síndrome de la persona rígida, pero la investigación indica que es el resultado de una respuesta autoinmune anormal en el cerebro y la médula espinal, según informan los Institutos Nacionales de Salud (NIH, por sus siglas en inglés) de Estados Unidos.
La mayoría de las personas con síndrome de persona rígida tienen anticuerpos contra la decarboxilasa del ácido glutámico (GAD-Abs). Los GAD son unas proteínas que existen en algunas neuronas que participan en la fabricación de una sustancia llamada ácido gamma-aminobutírico (GABA), que es responsable para controlar el movimiento muscular.
El diagnóstico del síndrome de la persona rígida se hace típicamente basado en la presencia de los síntomas característicos, una historia médica detallada, el examen clínico, y varias pruebas específicas. Para hallar este padecimiento también se realizan electromiografías (EMG), exámenes de sangre y punciones lumbares.
