El síndrome de Down es una condición resultado de una alteración genética ocasionada por la presencia de 47 cromosomas, en vez de los 46 usuales. El desconocimiento de esta provoca que se crea que es una enfermedad. En Unotv.com te presentamos las preguntas más comunes respondidas por expertos.
El nacimiento de una persona con síndrome de Down ocurre aproximadamente en 1de cada 691 nacimientos y la mayor recurrencia de nacimientos con este síndrome se da en mujeres que se embarazan después de los 35 años de edad, de acuerdo con el Sistema Nacional DIF.
¿Las personas con síndrome de Down pueden tener hijos?
La Fundación Iberoamericana Down 21 señala que se han descrito múltiples casos de mujeres con síndrome de Down que son fértiles, mientras que se afirma que los varones no lo son, pues sólo se han descrito tres casos de embarazos en los que los padres eran varones con síndrome de Down.
Se han descrito 29 embarazos en 26 mujeres con síndrome de Down no mosaico. De ellos, se registraron los siguientes casos:
- 10 tuvieron niños con síndrome de Down, de los que dos abortaron espontáneamente
- Nacieron niños cromosómicamente normales en 18 embarazos
- De ellos dos tuvieron retraso mental, cuatro tuvieron otras malformaciones congénitas
- Tres abortaron espontáneamente o murieron prematuramente.
“La cuestión no es si las personas con síndrome de Down pueden tener hijos o casarse , sino qué apoyos necesitan para ello”
Cristóbal Francisco Fábrega Ruiz, fiscal de la Audiencia Provincial de Jaén, España, precisó que “tienen derecho al desarrollo de su vida en pareja, a la sexualidad, a poder elegir tener hijos o no como el resto de las personas. La diferencia es que ellos necesitan apoyo“.
“Este es un tema difícil, muy complejo y que funciona como la prueba del algodón de los derechos de las personas síndrome de Down. Es fácil decir tienen derecho a trabajo, a educación inclusiva, a tener a tomar decisiones, pero al entrar en el tema de las relaciones afectivosexuales llega el problema porque se desconoce el derecho que estas personas tienen a tener ese tipo de relaciones”
Cristóbal Francisco
¿Cuáles son las características principales del síndrome de Down?
La Clínica Mayo describe al síndrome de Down como un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional provoca cambios en el desarrollo y en las características físicas.
“El síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es el trastorno cromosómico genético y la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños. También suele ocasionar otras anomalías médicas, como trastornos digestivos y cardíacos”.
Mayo Clinic
Rasgos frecuentes de esta condición
- Rostro aplanado
- Cabeza pequeña
- Cuello corto
- Lengua protuberante
- Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)
- Orejas pequeñas o de forma inusual
- Poco tono muscular
- Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma
- Dedos de las manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños
- Flexibilidad excesiva
- Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas «manchas de Brushfield»
- Baja estatura
¿Por qué los bebés nacen con Síndrome de Down?
Los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades de Estados Unidos detallan que el cromosoma 21 extra es la causa. Los investigadores saben que el síndrome de Down es causado por un cromosoma extra, pero nadie sabe con seguridad por qué se produce ni cuántos factores diferentes están involucrados.
Uno de los factores que aumentan el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es la edad de la madre. Las mujeres que tienen 35 años o más cuando quedan embarazadas tienen más probabilidades de tener un embarazo afectado que las mujeres que quedan embarazadas a menor edad.
¿El síndrome de Down es hereditario?
L.M. Azevedo Moreira de la Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down describe que es muy poco común que esta condición sea hereditaria por la translocación robertsoniana 15/21.
Los riesgos reproductivos de las parejas portadoras de una translocación robertsoniana equilibrada dependen de los cromosomas reordenados y del sexo del portador. El diagnóstico de reimplantación es una alternativa para evitar abortos posteriores no deseados.
¿Qué es la translocación robertsoniana?
La translocación robertsoniana equilibrada es una anomalía cromosómica estructural frecuente, con una prevalencia de uno de cada mil individuos sanos, a menudo asesorados para asesoramiento reproductivo. A menudo afecta a los cromosomas 13 y 14 o 14 y 21.
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¿Los animales pueden nacer con este síndrome?
Miriam Arana, auxiliar técnico veterinario especializada en homeopatía, precisa que el síndrome de Down es una alteración exclusivamente humana, ya que la organización cromosómica de los seres humanos es distinta a la que presentan los animales.
“Dado que los animales disponen de secuencias genéticas ordenadas también en cromosomas, sí pueden sufrir trisomías de algún cromosoma y que éstas se traduzcan en dificultades cognitivas y fisiológicas, así como en alteraciones anatómicas que le confieran un estado característico”.
Miriam Arana
Pese a la existencia de trisomías cromosómicas en animales, estos no pueden presentar síndrome de Down, pues en el caso de los ratones de laboratorio presentan una trisomía en el cromosoma 16, no en el 21 como en el caso de los humanos.
