El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración genética poco común que afecta a aproximadamente una de cada 30,000 niñas y niños en México. Esta condición se caracteriza por la falta de saciedad, lo que conduce a un aumento grave de peso, así como otros síntomas como talla baja, problemas de tiroides, elevación de la glucosa y disminución del tono muscular, conocido como hipotonía.
Si no se diagnostica y trata de manera oportuna, el Síndrome de Prader-Willi puede disminuir la esperanza de vida de las personas afectadas.
Las personas con SPW también pueden presentar discapacidad intelectual, retraso en la pubertad, bajos niveles de hormonas sexuales y problemas neuropsiquiátricos, como psicosis, déficit de atención, trastorno psicótico y rasgos autistas. Estos síntomas varían en su manifestación y gravedad en cada individuo afectado.
El doctor Luis Leonardo Flores Lagunes, responsable del Laboratorio de Diagnóstico del Síndrome de Prader-Willi del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen) de la Secretaría de Salud, aseguró que la importancia de la detección temprana de la enfermedad. Esto facilita el manejo, tratamiento y control del SPW, permitiendo a las personas afectadas vivir más años con calidad de vida.
No existe cura para el Síndrome de Prader-Willi
El SPW es causado por una alteración genética en una parte del cromosoma 15, heredada del padre.
Aunque no existe una cura para esta enfermedad, el tratamiento del SPW es interdisciplinario y se basa en una dieta supervisada y terapia hormonal. Los especialistas que intervienen en el tratamiento incluyen endocrinólogos, neurólogos, expertos en conducta, nutricionistas, fisioterapeutas, psiquiatras y genetistas.
Según Flores Lagunes, debido a la falta de conocimiento sobre el Síndrome de Prader-Willi, los padres a menudo pueden confundirlo con otras enfermedades. Por lo tanto, se recomienda llevar a los niños a los servicios de salud si se sospecha que podrían estar afectados por esta condición.
Es importante destacar que el SPW a menudo no se diagnostica durante la infancia, a menos que los síntomas sean evidentes. Sin embargo, durante la adolescencia, se manifiestan todas las características de la enfermedad, incluidos problemas de comportamiento, disminución de la capacidad intelectual, del lenguaje y del desarrollo neurológico.
