En México, se estima que entre ocho mil y nueve mil personas están diagnosticadas con el síndrome de Prader Willi (SPW), padecimiento que tiene como origen la alteración de varios genes localizados en el cromosoma 15 de origen paterno, informaron especialistas del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen) de la Secretaría de Salud.
Esta enfermedad, que se puede presentar en cualquier persona, es la primera causa de obesidad de origen genético; No obstante, con diagnóstico y tratamiento oportunos mejora la calidad de vida, informó la Secretaría de Salud, a través de un comunicado.
Características clínicas del síndrome de Prader Willi
Los especialistas del Inmegen detallaron que las características clínicas de estos pacientes son:
- Disminución del tono muscular o hipotonía
- Aumento del apetito
- Obesidad
- Talla baja
- Alteraciones de la conducta
- Ojos en forma de almendra
- Manos y pies pequeños
Antes del nacimiento, el feto tiene poco movimiento y cuando nace su llanto es débil. Habilidades como caminar las adquieren de forma tardía; los niños padecen criptorquidia, es decir, cuando uno o ambos testículos no descienden en el escroto, y en las niñas, el clítoris y los labios menores son más pequeños; además, no hay menstruación.
¿Cuál es el tratamiento para esta rara enfermedad
Especialistas de este instituto hablaron sobre el tratamiento multidisciplinario, el cual incluye la intervención de especialistas en genética, neurología, neonatología, pediatría, endocrinología, psicología y nutriología.
El síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara reconocida por la Organización Mundial de la Salud. En este sentido, todas las instituciones de salud están obligadas a fortalecer la capacitación, investigación y conocimiento sobre dicha enfermedad.
Cabe mencionar que el Instituto Nacional de Medicina Genómica atiende pacientes con sospecha clínica, quienes son referidos de otros hospitales o institutos para recibir diagnóstico molecular.
Te recomendamos:
