¿Qué es el síndrome de Mccune-Albright, que adelanta la pubertad y afecta los huesos?
El síndrome de McCune-Albright es una enfermedad genética que fue descrita en 1937 y que cursa con pubertad precoz, especialmente en las niñas. Se trata de un padecimiento que afecta los huesos, la piel, y el sistema hormonal (endocrino), según indican los Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales de los Estados Unidos.
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¿Qué es el síndrome de McCune-Albright?
Esta enfermedad se caracteriza porque los pacientes presentan manchas café con leche en la piel, y displasia fibrosa, por la que tejido fibroso anormal reemplaza al hueso sano y puede debilitarlo favoreciendo el dolor, fracturas, o deformaciones.
Éstos tres síntomas, pubertad precoz, manchas cafés y displasia fibrosa, pueden estar presentes de forma completa o parcialmente, según dijo Jesús Argente, catedrático de Pediatría de la Universidad Autónoma de Madrid, a la agencia de noticias Europa Press.
El síndrome de McCune-Albright es causado por variantes o mutaciones en el gen GNAS que ocurren muy temprano cuando él bebé se está formando en el útero y solamente afectan algunas células del cuerpo.
Según el experto, suele presentarse en en cualquier momento de la infancia. Concretamente, la pubertad precoz se diagnostica antes de los 8 años en las niñas, y de los 9 años en los niños; siendo los principales signos de ello:
Niñas:
- Telarquia o desarrollo mamario
Niños:
- Aumento del volumen testicular (superior a 4 mililitros)
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Los Centros de investigación estadounidenses sostienen que el síndrome de McCune-Albright no se hereda y no existe cura aún. En cuanto al tratamiento, éste dependerá de los síntomas presentes y puede incluir el tratamiento de las fracturas y deformidades, medicamentos, y cirugía.
¿Por qué se dice que el síndrome de Mccune-Albright, “adelante” la pubertad?
La pubertad precoz o adelantada causada por el síndrome de Mccune-Albright es una de las consecuencias hormonales de esta enfermedad, sin embargo, no es la única. También se puede presentar un exceso de hormona del crecimiento; lesiones tiroideas con posible hipertiroidismo; pérdida renal de fosfato; y, en ocasiones muy ratas síndrome de Cushing, el cual causado por un exceso de la hormona cortisol producida por las glándulas suprarrenales (adrenales), que son localizadas en la parte superior de cada riñón.
Síndrome de Mccune-Albright, una enfermedad poco común
De acuerdo con Argente este síndrome “no es frecuente en nuestra sociedad”. Incluso, resalta que se trata de un trastorno genético raro:
“Su incidencia y prevalencia es difícil de establecer y no está bien estudiada internacionalmente, siendo muy compleja su investigación epidemiológica”.
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El pronóstico de las personas con el síndrome de McCune-Albright varía según los síntomas y su gravedad que estén presentes en cada persona afectada.
