¿Qué es el insomnio familiar fatal, enfermedad hereditaria que hace que el paciente no vuelva a dormir?
El insomnio familiar fatal (IFF) es una enfermedad genética cerebral degenerativa poco común que afecta a una o dos de cada millón de personas al año, de acuerdo con la Organización Nacional de Enfermedades Raras de Estados Unidos (NORD, por sus siglas en inglés).
¿Qué es el insomnio familiar fatal?
El insomnio familiar fatal es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente al tálamo, encargado de controlar el ciclo sueño-vigilia y que ayuda a las diferentes partes del cerebro a comunicarse entre sí, según los Institutos Nacionales de Salud de EU (NIH, por sus siglas en inglés).
Dicho padecimiento se caracteriza por ser progresivo y neurodegenerativo, es decir, con el tiempo se reduce el número de neuronas en el tálamo, de acuerdo con los especialistas estadounidenses.
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Los primeros signos de la enfermedad incluyen insomnio progresivo, pérdida de peso, falta de apetito, temperatura alta o baja y demencia rápidamente progresiva, según la autoridad sanitaria de EU.
Actualmente no existe un tratamiento efectivo para el insomnio familiar fatal, aunque las investigaciones están en curso. La sobrevida es de 12 a 18 años, aproximadamente, desde el aparecimiento de los primeros síntomas, pero los nuevos estudios quizás puedan mejorar el pronóstico.
¿Cuáles son los síntomas del IFF y en qué momento aparecen?
Los primeros síntomas del insomnio familiar fatal comienzan a aparecer entre los 32 y 62 años, con una media de 51 años, pero también pueden comenzar a surgir desde los 18 o hasta los 72 años, según los NIH.
La autoridad sanitaria estadounidense hace un repaso de los síntomas que distinguen a esta enfermedad:
- Insomnio que empeora con el tiempo
- Aunque es uno de los dos síntomas principales, no todos los pacientes con la enfermedad tienen al insomnio como primer síntoma principal, según NIH.
- Demencia progresiva
- Ataques de pánico
- Fobias
- Pérdida de peso
- Falta de apetito
- Temperatura corporal demasiado baja (hipotermia) o demasiado alta (hipertermia)
- Hipertensión arterial
- Episodios de respiración excesiva (hiperventilación)
- Sudoración excesiva
- Salivación excesiva
- Disfunción erectil
Fuente: NIH
A medida que la enfermedad progresa, la mayoría de las personas desarrollan movimientos anormales y descoordinados, alucinaciones, confusión severa, contracciones musculares y espasmos, según los Institutos de Salud.
Finalmente, aclaran que los primeros síntomas de demencia pueden ser el olvido y confusión frecuentes, pero después hay también incapacidad para caminar y hablar. “La incapacidad total para dormir es común en el final del curso de la enfermedad“, rematan los NIH.
- Los pacientes finalmente entran en un estado similar al coma y generalmente mueren entre nueve y 30 meses después de que aparecen los síntomas, de acuerdo con el portal científico Live Science.
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¿Se conocen las causas del insomnio familiar fatal?
El insomnio familiar fatal es causado, en todos los casos, por una alteración en el gen de la proteína relacionada con los priones (PRNP), según la Organización Nacional de Enfermedades Raras de EU.
- Los especialistas de la NORD reconocen que, en ocasiones, el trastorno ocurre de forma aleatoria, sin que se identifique una mutación en el gen PRNP, a lo que se le conoce como insomnio fatal esporádico.
¿Qué es el gen PRNP, cuya alteración causa el IFF?
El gen PRNP es el encargado de regular la producción de proteína priónica humana, por lo que sus alteraciones resultan en la generación de una proteína priónica mal plegada también conocida como “prión“, la cual es tóxica para el cuerpo, según la NORD.
En el insomnio familiar fatal, los priones se acumulan en el tálamo del cerebro, derivando en la pérdida progresiva de las neuronas y provocando los síntomas asociados a este trastorno, según la organización.
Por estas razones, el IFF es catalogado como una enfermedad priónica, los cuales se caracterizan por largos periodos de incubación y una corta duración clínica. De este modo, los priones pueden acumularse por años sin causar síntomas, pero en cuanto comienzan, el trastorno empeora rápidamente.
Este gen es hereditario
Cuando el insomnio familiar fatal es causado por cambios en el gen PRNP, éste se hereda de forma autosómica dominante, es decir, el niño hereda una sola copia de un gen mutado de uno de los padres que también tiene la enfermedad, según los NIH de EU.
“Si una persona tiene una enfermedad autosómica dominante, la probabilidad de tener un hijo o hija afectado(a) con esta enfermedad es de 50% para cada embarazo”.
NIH
Para discutir los riesgos individuales de desarrollar la enfermedad, las autoridades sanitarias destacan la importancia de consultar a un profesional de genética.
¿Existe un tratamiento o cura para el insomnio familiar fatal?
Actualmente no hay cura para el insomnio familiar fatal o un tratamiento que pueda retardar la progresión de la enfermedad, según los Institutos Nacionales de Salud de EU.
El objetivo de cualquier tratamiento recomendado es aliviar los síntomas y mantener a la persona con lo más cómoda posible. Sin embargo, hay varios estudios de investigación para evaluar una serie de posibles tratamientos.
