La hemofilia, conocida como la “enfermedad de los reyes” es una enfermedad poco frecuente en la que quien la padece presenta problemas de coagulación. Datos de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) estiman que la frecuencia de este trastorno hemorrágico es de uno por cada 10 mil nacimientos.
¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es un trastorno poco frecuente en el que la sangre no coagula de la forma habitual porque no tiene suficientes proteínas de coagulación, es decir, factores de coagulación, indica la Clínica Mayo de los Estados Unidos.
Una característica de esta enfermedad, es que los pacientes sangran por más tiempo de lo habitual al herirse y presentan hemorragias en distintos órganos debido a la deficiencia en la coagulación.
De acuerdo con los especialistas de la Clínica Mayo, los pequeños cortes no suelen ser un gran problema para los pacientes. Sin embargo, la forma grave de la afección puede provocar sangrado dentro del cuerpo, especialmente en las rodillas, los tobillos y los codos. El sangrado interno puede dañar los órganos y los tejidos, y puede poner en riesgo la vida.
La hemofilia casi siempre ocurre en los niños y se trasmite de madre a hijo a través de uno de los genes de la madre. Las mujeres son mucho más propensas que los hombres a padecer hemofilia y ser portadoras del gen defectuoso, incluso sin presentar signos ni síntomas. No obstante, los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos (NIH por sus siglas en inglés), asegura que “la hemofilia es mucho más común en personas que nacieron varones”.
Tipos de hemofilia
Existen dos tipos de hemofilia, dependiendo de su origen:
- Hemofilia congénita: suele ser hereditaria, lo que significa que una persona nace con el trastorno. La hemofilia congénita se clasifica por el tipo de factor de coagulación que está bajo. En este tipo de hemoflia existen dos subtipos, la hemofilia A, que se asocia a un nivel bajo de factor 8 y la hemofilia B, que se asocia a un nivel bajo de factor 9.
- Hemofilia adquirida: Algunas personas desarrollan la hemofilia sin antecedentes familiares del trastorno. Esto se denomina hemofilia adquirida. Es una variedad de la afección que se produce cuando el sistema inmunitario de una persona ataca los factores de coagulación 8 o 9 en la sangre.
Síntomas
Los signos y síntomas de la hemofilia varían según el nivel de factores de coagulación. Los signos y síntomas del sangrado espontáneo son los siguientes:
- Sangrado excesivo sin causa aparente por cortes o por lesiones, o después de una cirugía o de un procedimiento dental
- Muchos moretones grandes o profundos
- Sangrado inusual después de las vacunas
- Dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones
- Sangre en la orina o en las heces
- Sangrado nasal sin causa conocida
- En los bebés, irritabilidad sin causa aparente
La consecuencia más grave de la hemofilia es el sangrado de cerebro. Y aunque ocurre con poca frecuencia, es posible que, en algunas personas que padecen hemofilia grave, un simple golpe en la cabeza pueda provocar sangrado en el cerebro. Algunos síntomas de un sangrado en el cerebro son:
- Dolor de cabeza intenso y prolongado
- Vómitos reiterados
- Somnolencia o letargo
- Visión doble
- Debilidad o torpeza repentinas
- Convulsiones o ataques
Hemofilia, ¿por qué se llama la enfermedad de los reyes?
El apodo señorial de la hemofilia proviene de su prominente efecto en la realeza europea del siglo XIX y XX, que tuvo lugar en la nobleza inglesa, alemana, rusa y española, asegura la National Bleending Disorders Foundation también de los Estados Unidos.
La reina Victoria de Inglaterra era portadora de la enfermedad y se la pasó a tres de sus nueve hijos, uno de ellos su hijo Leopoldo. También se la pasó a sus hijas Alicia y Beatriz, quienes se la pasaron a sus hijos que se casaron con miembros de las familias reales de Rusia, España y Alemania.
Se cree que la reina fue la que introdujo la hemofilia a su linaje y que contrajo el trastorno hemorrágico a través de una mutación genética espontánea.
