Fibrosis quística, ¿qué es esta rara enfermedad que afecta a 300 personas cada año en México?
La fibrosis quística es un trastorno genético hereditario que se caracteriza por la congestión pulmonar, así como por la infección y malabsorción de nutrientes por parte del páncreas. Datos de la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris) indican que cada año en México nacen 300 personas con este padecimiento.
Pero, ¿qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes. Se trata de una enfermedad hereditaria provocada por una anomalía en el transporte de cloro en las células epiteliales, lo que afecta a varios órganos y a las glándulas exocrinas, las cuales son las responsables de producir moco, sudor y jugos digestivos.
Esto provoca que las personas con fibrosis quística presenten secreciones pegajosas y espesas, causando que los tubos, conductos y pasajes de los pulmones y páncreas se tapen, indica la Clínica Mayo de los Estados Unidos.
Esta enfermedad afecta fundamentalmente los aparatos digestivo y respiratorio y es considerada potencialmente fatal.
De acuerdo con el Manual MSD, la fibrosis quística provoca enfermedades como:
- Enfermedad pulmonar crónica
- Insuficiencia pancreática exocrina
- Enfermedad hepatobiliar
- Concentraciones anormalmente altas de electrolitos en el sudor
La fibrosis quística puede diagnosticarse dentro del primer mes de vida, antes de que se desarrollen los síntomas. Pero las personas que nacen antes de que se realice un cribado neonatal pueden no ser diagnosticadas hasta que aparezcan los signos y síntomas.
Síntomas y signos de la fibrosis quística
Los signos y síntomas de la fibrosis quística varían según la gravedad de la enfermedad. Sin embargo, es posible que algunas personas no experimenten síntomas hasta la adolescencia o la edad adulta.
Según los Institutos Nacionales de Salud (NIH), los síntomas en los recién nacidos pueden incluir:
- Retraso en el crecimiento
- Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez
- Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida
- Piel con sabor salado
La mucosidad espesa y pegajosa asociada con la fibrosis quística puede causar signos y síntomas como:
- Tos persistente que produce moco espeso (esputo)
- Sibilancia
- Intolerancia al ejercicio
- Infecciones pulmonares recurrentes
- Fosas nasales inflamadas o congestión nasal
- Sinusitis recurrente
El moco espeso también puede bloquear los conductos que transportan las enzimas digestivas desde el páncreas hasta el intestino delgado, causando:
- Heces grasosas y con mal olor
- Poco aumento de peso y crecimiento
- Obstrucción intestinal, particularmente en recién nacidos
- Estreñimiento crónico o severo
- Dolor abdominal
- Aumento de gases
- Náuseas e inapetencia
- Cambios de peso
Diagnóstico y tratamiento en México: un reto por superar
En México, el diagnóstico y tratamiento de la fibrosis quística enfrentan numerosos desafíos. Aunque el tamiz neonatal puede identificar niños con alto riesgo para padecer la enfermedad, no es una prueba diagnóstica definitiva. Generalmente, la detección de cloruros en sudor se utiliza como el estándar clínico de oro para el diagnóstico, indica la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM).
8 de septiembre, Día Mundial sobre la Fibrosis Quística
El 8 de septiembre se conmemora el Día Mundial de la Fibrosis Quística. Cada año desde 2013 se conmemora esta fecha con la intención de recordar la importancia del diagnóstico temprano y del acceso a tratamientos eficaces, especialmente en países en desarrollo donde las barreras son aún más grandes.
