La enfermedad de Huntington es un padecimiento inusual que deteriora las células del cerebro. Esta afección altera las capacidades funcionales de una persona y el 26% del poblado de Solferino, en Quintana Roo, lo padece por factor hereditario.
Una familia de 180 integrantes en Solferino comparte esta extraña enfermedad hereditaria. Antes de que se revelara de qué se trataba, los habitantes creían que se trataba de una “maldición” en su pueblo. Bisabuelos, abuelos y padres de los más jóvenes han muerto como consecuencia de esta afección.
David, habitante del poblado de Quintana Roo, relató su historia con Huntington para la prensa mexicana. Adquirió el gen por parte de su madre y le ha provocado problemas para caminar, razón por la que la gente lo tacha de ebrio. El joven es la cuarta generación que heredó la enfermedad.
¿Qué es la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria poco frecuente que provoca la degradación progresiva (degeneración) de las células nerviosas del cerebro, según la Clínica Mayo.
Dicho padecimiento tiene una amplia repercusión en las capacidades funcionales de una persona y, generalmente, ocasiona trastornos del movimiento, pensamiento y psiquiátricos.
¿Cuáles son los síntomas tempranos de este padecimiento?
Los síntomas de la enfermedad de Huntington pueden presentarse en cualquier momento, pero a menudo aparecen por primera vez cuando las personas tienen entre 30 y 50 años. Los síntomas varían de acuerdo con la edad y estos son los signos más comunes en pacientes jóvenes:
- Cambios en la conducta
- Dificultad para prestar atención
- Disminución rápida y significativa del desempeño escolar general
- Problemas de conducta
- Cambios físicos
- Músculos contraídos y rígidos que afectan la marcha
- Temblores o movimientos involuntarios leves
- Caídas frecuentes o torpeza
- Convulsiones
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Los expertos también precisan que es común que las personas que padecen la enfermedad sufran pérdida de peso, especialmente a medida que la enfermedad avanza.
Si la afección se presenta antes de los 20 años, se llama “enfermedad de Huntington juvenil“. Cabe destacar que esta afección no tiene síntomas comunes, dependen de cada paciente; sin embargo, existen trastornos frecuentes y reconocibles de Huntington.
Los trastornos que se sufren por la enfermedad de Huntington
Las personas que sufren este extraño padecimiento presentan trastornos de tres tipos: motrices, cognitivos y psiquiátricos. Así es como se manifiesta la enfermedad:
Trastornos de movimiento
Los trastornos del movimiento asociados a la enfermedad de Huntington pueden incluir problemas de movimiento involuntario y deterioro de los movimientos voluntarios, por ejemplo:
- Movimientos espasmódicos o de contorsión involuntarios (corea)
- Problemas musculares, como rigidez o contracturas musculares (distonía)
- Movimientos oculares lentos o inusuales
- Alteración en la marcha, la postura y el equilibrio
- Dificultad para hablar o tragar
El deterioro de los movimientos voluntarios, a diferencia de los involuntarios, puede tener una mayor repercusión en la capacidad de la persona para trabajar, hacer actividades cotidianas, comunicarse y ser independiente, según la Clínica Mayo.
Trastornos de pensamiento
Algunos de los signos del deterioro cognitivo generalmente relacionados a la enfermedad de Huntington son los siguientes, según la propia institución:
- Dificultad para organizarse, establecer prioridades o enfocarse en tareas
- Tendencia a quedarse atascado en un pensamiento, conducta o acción
- Falta de control de los impulsos (arrebatos, actuar sin pensar y promiscuidad sexual)
- Falta de conciencia sobre las conductas y aptitudes propias
- Lentitud para procesar pensamientos o encontrar las palabras indicadas
- Dificultad para aprender información nueva
Trastornos psiquiátricos
El trastorno psiquiátrico más frecuente asociado a la enfermedad de Huntington es la depresión. Y no se trata solamente de una reacción al recibir el diagnóstico.
Por el contrario, la depresión parece ocurrir debido a lesiones en el cerebro y posteriores cambios en el funcionamiento cerebral. Estos son algunos de los signos y síntomas:
- Sensación de irritabilidad, tristeza o apatía
- Aislamiento social
- Insomnio
- Fatiga y pérdida de energía
- Ideas frecuentes sobre la muerte, morir o el suicidio
Además de los antes mencionados, este padecimiento también puede provocar trastorno obsesivo compulsivo (TOC), manía y trastorno bipolar.
¿Cuáles son las causas y complicaciones de la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington se produce a causa de una diferencia heredada en un solo gen. Se trata de un trastorno autosómico dominante, lo que significa que una persona necesita solo una copia del gen atípico para desarrollar el trastorno, según la Clínica Mayo.
A excepción de los cromosomas sexuales, una persona hereda dos copias de cada gen, una copia de cada padre. Un padre con un gen atípico podría trasmitir la copia atípica del gen o la copia sana. Por lo tanto, cada hijo tiene un 50 % de probabilidades de heredar el gen que causa el trastorno genético.
La principal complicación para pacientes con Huntington es la depresión clínica que puede aumentar el riesgo de suicidio. Algunas investigaciones sugieren que el mayor riesgo de suicidio se da antes de que se realice el diagnóstico y en las etapas intermedias de la enfermedad, cuando una persona comienza a perder independencia.
La Clínica Mayo recomienda consultar con un médico cuando se observas cambios en los movimientos, estado emocional o capacidad mental. Los signos y síntomas de la enfermedad de Huntington pueden deberse a varias afecciones diferentes. Por lo tanto, es importante obtener un diagnóstico completo y rápido.
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