Febrero, el mes más corto del año, cierra con una fecha importante: el Día Mundial de las Enfermedades Raras. El concepto de enfermedad rara es acuñado por la Organización Mundial de la Salud (OMS) para agrupar ciertos padecimientos, aquellos que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y existen más de 7 mil enfermedades.
La espina bífida es un defecto congénito que se presenta en cinco de cada 10 mil nacimientos.
“La espina bífida es una malformación congénita, un defecto de la formación del tubo neural”. Adriana Martínez | Neuróloga Pediatra
La malformación puede estar en la parte alta, media y baja de la columna vertebral.
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“Todas son operables, sin embargo, la espina bífida abierta a nivel superior no, porque la mayoría terminan en abortos espontáneos…” Adriana Martínez | Neuróloga Pediatra
La cirugía se debe realizar al nacer el bebe y es indispensable la rehabilitación, de no atenderse, puede haber daños físicos y neuronales.
“Los niños no puedan caminar, que no puedan sentarse, que se vean alterados los hitos del desarrollo.” Adriana Martínez | Neuróloga Pediatra
Los pequeños con espina bífida pueden llevar una vida completamente normal.
“Aunque tuve el seguimiento ginecológico, completo, la vitaminas, el ácido fólico todo, el ginecólogo en las revisiones nunca se dio cuenta que venía con espina bífida.” Verónica Ávalos, Mamá de José Ramón
Verónica junto con los médicos, sumaron esfuerzos para que José lograra caminar y 24 años después él puede valerse por sí mismo.
“Soy del 1% probablemente que puede hablar, caminar o pensar por sí mismos.” José Ramón Valdéz | Paciente con espina bífida
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En la clasificación de enfermedades raras también se encuentran, la hemofilia que se registra en uno de cada 5 mil bebés.
“La hemofilia es una enfermedad, que causa hemorragias, esta enfermedad se ocasiona por un tema genético y por una mutación en los genes de la coagulación.” Arturo Navarro | Médico Internista
Y la fibrosis quística que afecta principalmente los pulmones.
“Es cuando hay altas concentraciones de cloro y se bloquea la reabsorción de sodio, entonces se genera este líquido viscoso. Puede provocar infecciones, por esta misma obstrucción y también insuficiencia respiratoria”. Arturo Navarro | Médico Internista
Hasta el momento no hay una cura para estas enfermedades, pero siempre hay opciones de tratamiento para garantizar la calidad de vida de los pacientes.
