Descubren nuevo tipo de sangre: MAL, se resuelve un misterio de 50 años
Investigadores de la Universidad de Bristol y del Servicio Nacional de Sangre y Trasplantes (NHS Blood and Transplant) del Reino Unido descubrieron un nuevo sistema sanguíneo, llamado MAL, que ha resuelto un enigma médico que llevaba más de 50 años sin explicación.
Este hallazgo permitirá identificar y tratar a pacientes que carecen del antígeno sanguíneo AnWj, un marcador celular descubierto en 1972 pero cuyo origen genético permanecía desconocido hasta ahora.
La investigación, llevada a cabo por el laboratorio internacional de referencia de grupos sanguíneos del NHS (IBGRL) en colaboración con la Universidad de Bristol, identificaron que el antígeno AnWj está vinculado a la proteína MAL, presente en más del 99.9% de las personas. Este descubrimiento ha permitido catalogar al AnWj como parte del nuevo sistema sanguíneo MAL, el número 47 en ser reconocido.
Implicaciones del hallazgo de este nuevo tipo sanguíneo
El principal avance de esta investigación es que facilita la identificación de pacientes con el fenotipo AnWj-negativo, una condición extremadamente rara que puede causar reacciones graves en transfusiones sanguíneas si no se detecta a tiempo.
Aunque la mayoría de las personas que carecen de este antígeno lo pierden como consecuencia de enfermedades como desórdenes hematológicos o ciertos tipos de cáncer, también existen casos de origen genético.
Hasta ahora, sólo se han documentado unos pocos individuos con esta condición hereditaria, incluyendo una familia de árabe-israelíes.
Según Louise Tilley, líder del estudio y miembro del equipo de NHS Blood and Transplant, este logro representa un avance crucial en la medicina transfusional.
“Resolver el misterio genético del AnWj ha sido una de las metas más importantes de mi carrera. Este descubrimiento no sólo abre la puerta a nuevas pruebas genéticas, sino que también mejora el tratamiento para pacientes con necesidades sanguíneas raras”, explicó.
El descubrimiento del sistema sanguíneo MAL permitirá el desarrollo de pruebas genotípicas específicas para identificar a pacientes y donantes AnWj-negativos, lo que reducirá el riesgo de complicaciones asociadas a las transfusiones.
Nicole Thornton, jefa de referencia de células rojas del IBGRL, señaló: “Es un proyecto extremadamente desafiante, pero nuestra pasión es hacer estos descubrimientos para beneficiar a los pacientes raros en todo el mundo. Ahora podremos añadir estas pruebas a las plataformas de genotipado existentes”.
Un hallazgo clave gracias a la secuenciación del exoma
El estudio utilizó la secuenciación completa del exoma, es decir el análisis de todo el ADN que codifica proteínas, para determinar que las personas con fenotipo AnWj-negativo heredado presentan deleciones homocigotas en el gen MAL, lo que impide la expresión de la proteína Mal en sus glóbulos rojos. Este hallazgo fue confirmado mediante pruebas en células que reintrodujeron el gen normal, logrando reactivar la respuesta al anticuerpo AnWj.
El profesor Ash Toye, de la Universidad de Bristol, destacó la importancia de esta técnica genética avanzada en el éxito del estudio.
“Es emocionante haber utilizado nuestra capacidad de manipular la expresión génica en células sanguíneas para resolver este enigma. Este desarrollo nos permitirá identificar a donantes raros y ayudar a los pacientes en el futuro”, concluyó Toye.
