Las enfermedades raras son un grupo de patologías que se presentan en dos de cada cinco mil personas, afirmó Luis Eduardo Figuera, jefe de la División Genética del Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) del IMSS Jalisco.
En entrevista, subrayó que el 80% de las enfermedades raras son de tipo genético, mientras que el resto es a consecuencia de problemas ambientales o por intoxicación de alguna sustancia poco frecuente.
Figuera Villanueva, quien es médico cirujano con maestría y doctorado en Genética Humana, mencionó que las Enfermedades Raras llamadas Mucopolisacaridosis (MPS) las padecen unos ocho millones de mexicanos.
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Entre los posibles signos de alerta se encuentran:
- Molestias o dolores físicos de causa desconocida
- Problemas de crecimiento asociados a alguna discapacidad intelectual o malformaciones cardiacas
- Problemas de salud presentes en varios miembros de la familia
Añadió que existen más de siete mil enfermedades raras, algunas de ellas son letales, por lo que el niño fallece tempranamente; hay otras comunes como la fibrosis quística, que es un problema respiratorio de niños, quienes desde el nacimiento presentan una mucosidad que los hace vulnerables a infecciones de vías respiratorias.
Las enfermedades raras más comunes:
- Hipertricosis o niños lobo. Causa que las personas desarrollen vello en todo el cuerpo, excepto las palmas de las manos y las plantas de los pies, es de origen genético.
- Distrofia muscular en conjunto. Hay varios subtipos; las personas van perdiendo fuerza muscular con el paso del tiempo y en algún momento necesitan una silla de ruedas para poder desplazarse.
Figueroa Villanueva consideró que más allá de la rareza de las enfermedade, lo importante es tener un diagnóstico a tiempo para atender de manera oportuna al paciente.
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Las MPS son enfermedades crónicas y progresivas que no tienen cura, dentro de las más conocidas se encuentran:
- El Síndrome de Hurler
- Síndrome de San Filippo
- Síndrome de Morquio
- Síndrome de Hunter
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