¿Qué es la hemofilia?
Hoy es el Día Mundial de la Hemofilia, ¿lo sabías?
La hemofilia es una enfermedad de por vida, genética e incurable, y tiene un gran impacto en el bienestar físico, emocional y social de las 420 mil personas que viven con la enfermedad y sus cuidadores.
Las personas con hemofilia tienen una disminución, deficiencia o ausencia en la producción de la proteína de coagulación, tanto del factor VIII conocido como hemofilia A (1:5-10,000) o del factor IX conocido como hemofilia B (1:20 – 34,000),– lo que resulta en la incapacidad de la sangre para coagular y por lo tanto, detener una hemorragia.
La hemofilia es causada por un desorden genético ligado a un cromosoma X. Es el resultado de una modificación genética y generalmente es hereditaria, aunque también puede ocurrir de manera espontánea durante el desarrollo de un niño en el útero. Los síntomas de la hemofilia incluyen la aparición repentina de hematomas (o moretones), hemorragia por mucosas, hemorragia nasal excesiva, hemorragia gingival, hemorragia muscoesquelética y la pérdida excesiva de sangre después de una lesión o cirugía. En caso de hemorragia a causa de cortadas superficiales con una duración de más de 15 minutos, se debe alertar al especialista sobre un desorden hemostático.
Como las hemorragias son dolorosas, pueden provocar daño del tejido, falla de órganos, reducción de la capacidad motriz y muerte. La sustitución del factor de coagulación es crucial para el bienestar de las personas con hemofilia. El tratamiento consiste en inyecciones intravenosas del factor de proteína activa que tiene la capacidad para coagular la sangre ya sea cuando se produce un sangrado o de manera preventiva (profiláctico).
Una enfermedad crónica e incapacitante como la hemofilia representa una pesada carga para los países en vías de desarrollo, debido a la falta de diagnóstico y a la falta de tratamiento adecuado.
Sin la correcta intervención, el proceso inflamatorio inicia un proceso de destrucción del cartílago y por lo tanto a un deterioro temprano de las articulaciones, lo que conduce a la incapacidad para insertarse en la sociedad y en el trabajo, y finalmente, disminuye la expectativa de vida.
En 1989 se estableció el Día Mundial de la Hemofilia con el objetivo de crear conciencia y mejorar la comprensión de esta enfermedad y otros trastornos de la coagulación de sangre a nivel global. El 17 de abril es el aniversario del fundador de la Federación Mundial de Hemofilia, Frank Schnabel, quien dedicó su vida a construir una comunidad global que ofreciera apoyo e información a las personas afectadas y a sus familias.