La Asamblea General de las Naciones Unidas determinó el 21 de marzo como el Día Mundial del Síndrome de Down para crear conciencia y realizar acciones concretas para abordar esta condición.
También es para adoptar medidas competentes para que la sociedad haga mayor conciencia, a niveles familiares con respecto a este sector de la población.
¿Qué es el Síndrome de Down?
De acuerdo con la Clínica Mayo el Síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el Síndrome de Down.
El Síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es el trastorno cromosómico genético y la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños. También suele ocasionar otras anomalías médicas, como trastornos digestivos y cardíacos.
Una mejor comprensión del Síndrome de Down e intervenciones tempranas pueden incrementar mucho la calidad de vida de los niños y de los adultos que padecen este trastorno, y los ayudan a tener vidas satisfactorias.
Síntomas
Todas las personas con Síndrome de Down son diferentes, los problemas intelectuales y de desarrollo oscilan entre leves, moderados y graves. Algunas personas son sanas, mientras que otras tienen problemas de salud importantes, como defectos cardíacos graves.
Los niños y los adultos con Síndrome de Down tienen un aspecto facial definido. Si bien no todas las personas que lo tienen poseen las mismas características, algunas de las más frecuentes son las siguientes:
- Rostro aplanado
- Cabeza pequeña
- Cuello corto
- Lengua protuberante
- Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)
- Orejas pequeñas o de forma inusual
- Poco tono muscular
- Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma
- Dedos de las manos relativamente cortos y manos y pies pequeños
- Flexibilidad excesiva
- Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas, manchas de Brushfield
- Baja estatura
La mayoría de los niños con esta condición tienen deterioro cognitivo de leve a moderado; presentan retrasos en el lenguaje y problemas de memoria a corto y largo plazo.
Causas del Síndrome de Down
Las células humanas generalmente contienen 23 pares de cromosomas. Un cromosoma en cada par proviene del padre y el otro de la madre.
El Síndrome de Down se genera cuando se produce una división celular anormal en el cromosoma 21. Estas anomalías en la división celular provocan una copia adicional parcial o total en dicho cromosoma.
Este material genético adicional es responsable de los rasgos característicos y de los problemas de desarrollo del Síndrome de Down. Cualquiera de estas tres variaciones genéticas puede causarlo:
- Trisomía 21. Aproximadamente en el 95% de los casos, el Síndrome de Down tiene origen en la trisomía 21: la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales, en todas las células. Esto sucede por la división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.
- Síndrome de Down mosaico. En esta forma poco frecuente del Síndrome de Down, solo algunas células de la persona tienen una copia adicional del cromosoma 21. Este mosaico de células normales y anormales ocurre por la división celular anormal después de la fertilización.
- Síndrome de Down por translocación. El Síndrome de Down también puede ocurrir cuando parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma, antes o durante la concepción. Estos niños tienen las dos copias habituales del cromosoma 21, pero también tienen material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.
La mayoría de las veces, el Síndrome de Down no es hereditario. Se produce por un error en la división celular en las primeras etapas del desarrollo del feto.
Algunos padres tienen mayor riesgo de tener un bebé con Síndrome de Down. Los factores de riesgo son:
- Edad avanzada de la madre
- Ser portadores de la translocación genética para el Síndrome de Down
- Haber tenido un hijo con Síndrome de Down
La expectativa de vida ha aumentado dramáticamente para las personas con Síndrome de Down. En la actualidad, una persona puede vivir más de 60 años, dependiendo de la gravedad de sus problemas de salud.
