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Raquel, la única niña en México con ECHS1 ¿Qué es esta enfermedad?

| 13:18 Redacción Uno TV

Raquel es la única niña en México diagnosticada con deficiencia de enoil-CoA-hidratasa de cadena corta, también conocida como ECHS1, una rara enfermedad mitocondrial que sólo padecen 50 personas en todo el mundo, aquí te explicamos más sobre dicha enfermedad.

¿Qué es la  enfermedad ECHS1?

La ECHS1 es una rara enfermedad mitocondrial que sólo padecen 50 personas en todo el mundo y sólo ella en el país. La deficiencia de enoil-CoA-hidratasa de cadena corta (SCEH o ECHS1) responde a un raro error innato del metabolismo causado por mutaciones bialélicas en el gen ECHS1.

Este padecimiento provoca retraso en el desarrollo grave de inicio infantil, regresión, convulsiones, ácido láctico elevado y anomalías en la resonancia magnética cerebral. La mayoría de los niños afectados por esta enfermedad ni siquiera tienen la energía para caminar o hablar.

Raquel es la única paciente en México con esta enfermedad y una de las 50 personas en el mundo que la tienen. | Foto: Internet.

Las causas de la ECHS1 son totalmente genéticas. En el caso de Raquel, ambos padres son portadores sanos de la misma mutación genética, lo que causó que tuvieran una hija con esta enfermedad.

Hasta el momento no hay existencia de tratamiento ni cura para la deficiencia de ECHS1 u otras enfermedades mitocondriales. Sin embargo, en noviembre de 2019, ECHS1 fue seleccionado para dar seguimiento y poder desarrollar un tratamiento y cura a través de terapia de genes, gracias al doctor Berge Minassian.

¿En qué consiste la posible cura y tratamiento?

La terapia génica para niños diagnosticados con deficiencia de ECHS1, consiste en transportar un virus llamado Adenovirus (AAV), que no causa daños en los humanos, e insertarlo dentro del gen faltante, donde el virus se convierte en “un camión de reparto” que lleva el gen al cerebro y lo deja en las células cerebrales, así el gen mutado es reemplazado por el gen sano.

Sin embargo, este tratamiento tiene un costo elevado y difícil de cubrir por las familias de los pacientes, por lo que fundaciones de la sociedad civil están dedicadas a recaudar fondos para la causa.

Foto: GENerando esperanza.

¿Qué son las enfermedades mitocondriales?

Las enfermedades mitocondriales afectan precisamente las mitocondrias, las cuales se encuentran en los compartimentos especializados presentes en cada célula de nuestro cuerpo,excepto los glóbulos rojos, y son las responsables de crear más del 90% de la energía que necesita el cuerpo para mantener la vida y apoyar la función de los órganos.

Cuando estas fallan, se genera cada vez menos energía dentro de la célula, provocando que los sistemas de órganos completos como el corazón, el cerebro, los músculos y los pulmones, que requieren la mayor cantidad de energía, comiencen a fallar, siendo los más afectados.

  • Hasta la fecha, hay más de 40 tipos de enfermedades mitocondriales.

Actualmente muy poco se habla de la existencia de las enfermedades mitocondriales en el mundo, sobre todo en México, debido a que su conocimiento es mínimo y a veces se pueden confundir con otras enfermedades, por lo que los diagnósticos pueden ser erróneos.

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