Científicos internacionales revelaron el mapa más completo y actualizado del ADN, a la cual se le dio el nombre de “pangenoma humano“. Esta última versión del genoma contiene información de 47 personas de África, Asia, América y Europa, lo que podría ayudar al desarrollo de nuevos medicamentos para un rango mucho más amplio de personas.
¿Qué es el pangenoma humano?
El pangenoma consiste de 47 mapas de ADN de personas con lineajes ancestrales distintos, los cuales también se pueden combinar y comparar para identificar diferencias genéticas importantes. El objetivo es poder desarrollar tratamientos médicos más efectivos para más personas.
“Un pangenoma que refleje la diversidad de la población humana les va a permitir a los científicos entender mejor cómo las variaciones genéticas influyen en la salud y las enfermedades, y nos impulsa hacia un futuro en el que la medicina les traiga beneficios a todos”.
Eric Green, director del Instituto de Investigación del Genoma Humano en Bethesda, Maryland
La particularidad de este proyecto es que cada uno de los 47 ensamblajes de ADN cubren más del 99% de la secuencia esperada en cada genoma y tienen una precisión de más del 99% a nivel estructural y de pares de bases, según precisa el estudio publicado en la revista Nature.
¿Cómo revoluciona este hallazgo a la ciencia?
La mayor parte del genoma humano se completó en 2003 y brinda un mapa de los elementos químicos básicos que componen el ADN; sin embargo, su representación de la diversidad de la especie humana es limitada, ya que consta de genomas de sólo unas 20 personas, y la mayor parte de la secuencia de referencia procede de una sola persona.
Dicha secuencia de referencia del genoma humano tiene lagunas que reflejan la falta de información. Los avances tecnológicos recientes ayudaron a los investigadores a rellenar esas lagunas para crear la primera secuencia completa del genoma humano.
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El pangenoma también se basa en la secuencia genómica de referencia anterior, pero añadiendo más de 100 millones de nuevas bases, o “letras” en el ADN. Mientras que la anterior secuencia del genoma de referencia era única y lineal, el nuevo modelo representa muchas versiones diferentes de la secuencia del genoma humano al mismo tiempo.
- Esto ofrece a los investigadores una gama más amplia de opciones para utilizar el pangenoma en el análisis de otras secuencias del genoma humano.
“Utilizando el pangenoma de referencia, podemos identificar con mayor precisión las variantes genómicas de mayor tamaño, denominadas variantes estructurales, según Mobin Asri, estudiante de doctorado de la Universidad de California en Santa Cruz y coautor del artículo.
“Somos capaces de encontrar variantes que no se identificaron utilizando métodos anteriores que dependen de secuencias de referencia lineales”.
Mobin Asri, estudiante de doctorado de la Universidad de California en Santa Cruz
Las variantes estructurales pueden implicar miles de bases. Hasta ahora, los investigadores no habían sido capaces de identificar la mayoría de las variantes estructurales que existen en cada genoma humano utilizando la secuenciación de lectura corta debido a la complejidad de las secuencias de referencia.
¿Quién lo hizo, cuánto costó y qué sigue para el proyecto del pangenoma?
Se calcula que el costo total de apoyar el trabajo del Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano será de unos 40 millones de dólares (unos 702 millones de persos) en cinco años, lo que incluye los esfuerzos para crear la referencia del pangenoma humano, mejorar la tecnología de secuenciación del ADN, gestionar un centro de coordinación, realizar actividades de divulgación y crear recursos para que la comunidad investigadora utilice la referencia del pangenoma.
Muchos de los individuos cuyos genomas se secuenciaron para construir la nueva referencia del pangenoma humano fueron reclutados originalmente como parte del Proyecto 1.000 Genomas, un esfuerzo colaborativo e internacional financiado en parte por los NIH cuyo objetivo era mejorar el catálogo de variantes genómicas en diversas poblaciones.
Dado que la referencia del pangenoma humano es un trabajo en curso, los investigadores del Consorcio Internacional de Referencia del Pangenoma Humano siguen añadiendo más secuencias genómicas para mejorar cada vez más la calidad de la referencia del proyecto.
