Científicos de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos (NIH, por sus siglas en inglés) descubrieron una nueva enfermedad mortal que afecta solo a los hombres llamada VEXAS.
Los síntomas que presentan los enfermos son coágulos de sangre en las venas, fiebres recurrentes, anormalidades en el sistema pulmonar y —en 40% de los pacientes— la muerte.
El estudio de esta nueva enfermedad lo dieron a conocer en días recientes en una publicación en la New England Journal of Medicine.
¿Cómo se dieron cuenta de esta enfermedad?
Los investigadores trabajaron al revés para decubrir esta enfermedad, ¿cómo es esto? En lugar de agrupar a las personas con síntomas similares y buscar explicaciones biológicas, buscaron en la composición genética de 2,500 personas variaciones que pudieran estar relacionadas con la amplia gama de síntomas de sus condiciones inflamatorias no diagnosticadas.
David B. Beck, becario clínico del NHGRI y autor principal del artículo, informó:
“Tuvimos muchos pacientes con afecciones inflamatorias sin diagnosticar y no podíamos determinarlas. Fue entonces cuando se nos ocurrió hacerlo de forma opuesta, en lugar de comenzar con los síntomas, iniciamos con una lista de genes. Luego, estudiamos los genomas de los individuos no diagnosticados y vimos a dónde nos llevaba“
VEXAS, enfermedad que solo afecta a hombres
Los científicos identificaron a tres hombres de mediana edad que tenían las mismas mutaciones en un gen llamado UBA1. Más tarde descubrieron otros 22 hombres con las mismas mutaciones y síntomas similares, como coágulos de sangre y fiebres utilizando el método.
El equipo de investigación denominó a la enfermedad VEXAS por sus características clave: vacuolas (estructuras inusuales similares a cavidades en ciertas células), enzima E1 (que está relacionada con UBA1), ligada al X (por el cromosoma al que está conectada), autoinflamatoria (lo que significa que el sistema inmunológico ataca accidentalmente al cuerpo) y somática (ya que la enfermedad parece surgir en algún momento de la vida del paciente, más que en el nacimiento).
Los científicos creen que el VEXAS solo se ha encontrado en los hombres porque está ligado al cromosoma X, del cual los hombres solo tienen uno. El cromosoma X adicional de las mujeres, según su hipótesis, podría ser protector en este caso.
Relevancia del estudio
Desde que se publicó el artículo, se han encontrado 25 pacientes más con el síndrome, pero los autores del estudio esperan que la verdadera prevalencia sea mucho más alta, ya que hay casi 125 millones de personas en Estados Unidos con alguna forma de enfermedad inflamatoria crónica.
Para los científicos, la revelación de que la estrategia (primero el genoma) funciona, podría ayudar a identificar otras afecciones genéticas no descubiertas anteriormente.
Y aseguran que estos descubrimientos ayudarán a diagnosticar y tratar a los pacientes con afecciones inflamatorias; además, podrían mejorar el sistema de clasificación de esas enfermedades.
Para los pacientes que han estado luchando contra síntomas misteriosos y buscando tratamientos eficaces sin éxito, el descubrimiento también cambia las cosas.
