Un equipo de investigación internacional descifró por completo el enigmático cromosoma “Y” presente en los varones, el cual según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de los Estados Unidos, ha sido notoriamente difícil de secuenciar y ensamblar debido a su compleja estructura repetitiva.
Los investigadores develaron este miércoles la primera secuencia completa del cromosoma “Y” humano, que es uno de los dos cromosomas sexuales, que suele transmitirse de padres a hijos varones.
Los cromosomas son estructuras filiformes que transportan la información genética de célula a célula. Las personas tienen un par de cromosomas sexuales en cada célula. Los varones poseen un cromosoma “X “y uno “Y”, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas “X”, con algunas excepciones.
“Por fin se dispone de la primera visión completa del código del cromosoma “Y”, que revela más del 50% de la longitud del cromosoma que antes no aparecía en nuestros mapas genómicos“, dijo la coautora del estudio, Karen Miga.
Y es que, aunque la secuencia completa del cromosoma “X” se publicó en 2020, hasta ahora había grandes lagunas en la parte del cromosoma “Y” del genoma humano.
“Esto es especialmente importante porque el cromosoma “Y” ha estado tradicionalmente excluido de muchos estudios sobre enfermedades humanas”, dijo Monika Cechova, coautora del estudio.
“El cromosoma “Y” es el más pequeño y el de evolución más rápida del genoma humano, y también el más repetitivo, lo que significa que su ADN contiene tramos que se repiten muchas veces“, agregó Cechova.
¿Qué reveló el cromosoma “Y” a los científicos?
El trabajo reveló características de regiones médicamente relevantes del cromosoma “Y”, incluido un tramo de ADN, la molécula que transporta la información genética para el desarrollo y funcionamiento de un organismo, que contiene varios genes implicados en la producción de esperma.
Según los investigadores, este nuevo conocimiento más completo de los genes del cromosoma “Y” promete aplicaciones prácticas, entre ellas la investigación relacionada con la fertilidad.
¿Cómo fue posible descifrar el cromosoma Y?
De acuerdo con afirmó Arang Rhie, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano y autora principal del artículo publicado en la revista especializada Nature, esto fue posible gracias a las nuevas tecnologías de secuenciación y a los métodos computacionales.
¿Por qué es importante descifrar el cromosoma “Y”?
El cromosoma “Y” es el último de los 24 cromosomas del genoma humano en ser secuenciado.
Los genes del cromosoma “Y” ayudan a gobernar funciones reproductivas clave, como la producción de esperma, formalmente llamada espermatogénesis, e incluso están implicados en el riesgo y la gravedad del cáncer.
De ahí que su descifración podría ayudar a orientar la investigación sobre la infertilidad en los hombres.
