El primer bebé del Reino Unido creado con ADN de tres personas nació después de que los médicos realizaran un innovador procedimiento de Fecundación In Vitro (FIV) que tiene como objetivo evitar que los niños hereden enfermedades incurables, de acuerdo con lo publicado por el periódico inglés The Guardian.
El medio menciona que la técnica, conocida como tratamiento de donación mitocondrial (MDT, por sus siglas en inglés), utiliza tejido de los óvulos de mujeres donantes sanas para crear embriones de FIV libres de mutaciones dañinas que portan sus madres y que es probable que se las transmitan a sus hijos.
Debido a que el embrión combina el esperma y el óvulo de los padres biológicos con diminutas estructuras similares a baterías llamadas mitocondrias del óvulo de la donante, el bebé resultante tiene ADN de la madre y el padre como de costumbre, además de una pequeña cantidad de material genético (alrededor de 37 genes) del donante.
El proceso ha llevado la frase “bebés de tres padres”, aunque más del 99,8% del ADN de los bebés proviene de la madre y el padre.
El objetivo es evitar trastornos mitocondriales
La investigación sobre el MDT, que también se conoce como terapia de reemplazo mitocondrial (MRT), fue iniciada en el Reino Unido por médicos del Newcastle Fertility Centre. El trabajo tenía como objetivo ayudar a las mujeres con mitocondrias mutadas a tener bebés sin el riesgo de transmitir trastornos genéticos. Las personas heredan todas sus mitocondrias de su madre, por lo que las mutaciones dañinas en las “baterías” pueden afectar a todos los hijos que tiene una mujer.
Para las mujeres afectadas, la concepción natural suele ser una apuesta. Algunos bebés pueden nacer sanos porque heredan solo una pequeña proporción de las mitocondrias mutadas. Pero otros pueden heredar mucho más y desarrollar enfermedades graves, progresivas y, a menudo, mortales. Aproximadamente uno de cada 6 mil bebés se ve afectado por trastornos mitocondriales.
La mayoría de los 20 mil genes de un ser humano están enrollados en el núcleo de casi todas las células del cuerpo. Pero alrededor de cada núcleo hay miles de mitocondrias con sus propios genes. Cuando funcionan correctamente, las mitocondrias proporcionan energía vital para las células que forman nuestros órganos. Las mutaciones que dañan las mitocondrias tienden a afectar más a los tejidos hambrientos de energía: el cerebro, el corazón, los músculos y el hígado, los cuale pueden deteriorarse a medida que crece el niño afectado.
El progreso con MDT llevó al parlamento a cambiar la ley en 2015 para permitir el procedimiento. Dos años más tarde, la clínica de Newcastle se convirtió en el primer y único centro nacional con licencia para realizarlo, con los primeros casos aprobados en 2018.
La Autoridad de Embriología y Fertilización Humana del Reino Unido (HFEA) otorga la aprobación caso por caso, que ha dado luz verde a por lo menos 30. Los médicos de la clínica de Newcastle no han publicado los detalles de los nacimientos de su programa MDT, en medio de preocupaciones de que información específica podría comprometer la confidencialidad del paciente.
Así funciona el proceso
El proceso de Newcastle consta de varios pasos. Primero, el esperma del padre se usa para fertilizar los óvulos de la madre afectada y una donante sana. Luego, se extrae el material genético nuclear del óvulo de la donante y se reemplaza con el del óvulo fertilizado de la pareja. El óvulo resultante tiene un conjunto completo de cromosomas de ambos padres, pero lleva las mitocondrias sanas de la donante en lugar de las defectuosas de la madre. Luego se implanta en el útero, pero el procedimiento no está exento de riesgos.
Investigaciones recientes han encontrado que, en algunos casos, la pequeña cantidad de mitocondrias anormales que inevitablemente se transfieren del óvulo de la madre al óvulo de la donante pueden multiplicarse cuando el bebé está en el útero. La llamada reversión o inversión podría conducir a una enfermedad en el niño.
“La razón por la que se observa la reversión en las células de algunos niños nacidos después de los procedimientos de MRT, pero no en otros, no se comprende completamente”, dijo Dagan Wells, profesor de genética reproductiva en la Universidad de Oxford que participó en la investigación.
Las mujeres con mutaciones mitocondriales pueden evitar la transmisión de trastornos mediante la adopción o la FIV con un óvulo de donante. Sin embargo, para tener hijos relacionados genéticamente, las mujeres afectadas pueden someterse a pruebas de detección de mutaciones mitocondriales en los embriones de FIV.
Aunque es efectivo en muchos casos, esto reduce el riesgo en lugar de eliminarlo por completo, y no puede ayudar cuando todos los embriones que produce una mujer tienen mitocondrias altamente mutadas.
No es el primer bebé con ADN de tres personas
El Reino Unido no es el primer país en crear bebés de MDT. En 2016, un médico estadounidense anunció el primer nacimiento MDT del mundo después de tratar a una mujer jordana que portaba mutaciones mitocondriales que causan una condición fatal llamada síndrome de Leigh. Previo al tratamiento, realizado en México, la mujer tuvo cuatro abortos espontáneos y dos hijos. Uno murió a los seis años, el otro vivió solo ocho meses.
“Hasta ahora, la experiencia clínica con MRT ha sido alentadora, pero el número de casos informados es demasiado pequeño para sacar conclusiones definitivas sobre la seguridad o la eficacia”, dijo Wells.
