La acondroplasia es un tipo de trastorno genético óseo raro. La acondroplasia es el tipo más común de estos trastornos. Causa que el tejido fuerte y flexible, llamado cartílago no se haga hueso de forma normal. Esto provoca una serie de síntomas, tales como brazos y piernas cortas y cabeza grande. Esta afección solía llamarse enanismo.
Causas de la acondroplasia
De acuerdo con la Stanford Children’s Healt, la acondroplasia es una enfermedad genética. Es una enfermedad autosómica dominante. Esto significa que sólo un gen anormal heredado de uno de los padres genera la afección. La mayoría de los casos de acondroplasia proviene de una nueva mutación genética en las familias. Esto significa que los padres son de altura promedio y no tienen el gen anormal.
Síntomas, además de enanismo
El fenotipo (apariencia física) es muy característico. Estas personas presentan:
- Talla baja o enanismo. Al nacer, la talla del recién nacido está dentro de los estándares normales, pero se afectará la talla final.
- Miembros cortos, sobre todo el fémur y el húmero. En la extremidad superior el antebrazo es más largo que el brazo. Además, son incapaces de extender por completo la articulación del codo, quedando siempre a media flexión.
- Manos más pequeñas, con separación característica entre los dedos causando la denominada “mano en tridente”. Tronco largo y estrecho (de longitud normal).
- Cifosis dorsal (joroba en la zona media vertebral)
- Hiperlordosis lumbar (curva anómala, hacia adelante, en la parte más baja de la columna vertebral) y, en ocasiones, estenosis (estrechez) del canal medular vertebral, que comprime la médula espinal.
- Macrocefalia (cabeza de diámetro aumentado) con braquicefalia (cráneo ancho y corto), frente prominente, hipoplasia mediofacial, (cara pequeña) y nariz con característica forma de “silla de montar” (dorso de la nariz aplastado).
- Maloclusión dental.
¿Cómo se diagnostica?
La acondroplasia se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una ecografía fetal. Esta prueba utiliza ondas sonoras y una computadora para crear imágenes del bebé que crece dentro del útero. También se pueden realizar pruebas de ADN antes del nacimiento para confirmar los resultados de la ecografía fetal.
La afección también puede diagnosticarse después del nacimiento con un examen físico.
¿Hay algún tratamiento para la acondroplasia?
No existe un tratamiento para cambiar la afección. Sin embargo, diferentes tipos de tratamiento se puede llevar a cabo para ayudar a aliviar los problemas causados por la enfermedad.
Se puede realizar la cirugía para:
- Tratar la joroba (cifosis).
- Alargar las piernas, en algunos casos.
- Tratar la inclinación de las piernas.
